Javier Collado

Dobuss

CBN. El actor Michael J. Fox acaba de anunciar que su fundación ha donado más de 24 millones de dólares, equivalente a unos 21 millones de euros, en subvenciones para investigar y tratar la enfermedad de Parkinson.

El actor, conocido por sus papeles en Back to the Future y Spin City, fue diagnosticado de  Parkinson poco antes de retirarse de su carrera en 2000.

Tras retirarse, ese mismo año, puso en marcha la Fundación Michael J. Fox para la Investigación de Parkinson, que desde entonces se ha convertido en la organización sin ánimo de lucro más importante del mundo para la investigación del Parkinson.

A lo largo de los últimos 19 años, la organización benéfica ha financiado más de 800 millones de dólares para la investigación de la enfermedad, y acaba de anunciar que ha ampliado la donación en 24 millones de dólares más

La financiación se ha aplicado hasta el momento a 127 nuevos proyectos de investigación  que buscan comprender, tratar, diagnosticar y medir la progresión de la enfermedad.

Uno de los proyectos más notables es una investigación de la Universidad de Auckland  (Nueva Zelanda) que está investigando la genética de la enfermedad de Parkinson «desde un ángulo inusual y prometedor».

Las mutaciones en el gen conocido como GBA (abreviatura de glucocerebrosidasa beta ácido) son los factores de riesgo genético más comunes para el Parkinson, que afectan a aproximadamente el 10% de los más de 6 millones de personas que se estima tienen la enfermedad.

El profesor asociado de ciencia molecular Justin O’Sullivan y su equipo en el Instituto Liggins de la Universidad utilizarán una poderosa herramienta de mapeo del genoma 3D que diseñaron para revelar las conexiones de GBA con otros genes. Piensan que partes del gen pueden estar actuando como «interruptores de ADN» e interrumpir el funcionamiento de otros genes con los que GBA entra en contacto a través de la forma en que el ADN se enrolla dentro de las células.

En el ADN, las moléculas largas que contienen nuestro plano genético completo, tienen alrededor de dos metros de largo cuando se desenrollan, pero se empaquetan en núcleos celulares que miden solo una centésima de milímetro de ancho. A través de este enrollamiento, los segmentos que están muy separados cuando el ADN se estira, entran en contacto unos con otros.

O’Sullivan y su equipo están en la vanguardia de los esfuerzos internacionales para demostrar que estas conexiones espaciales pueden cambiar el funcionamiento de los genes y potencialmente desempeñar un papel determinante en una amplia gama de enfermedades.

«La mayoría de las investigaciones sobre el papel de GBA en Parkinson se centran en si las mutaciones de GBA obstaculizan la actividad de una enzima en particular, un miembro del» equipo de limpieza «de la célula que degrada las partes celulares dañadas o excedentes», afirma el Dr. O’Sullivan.

«Lo estamos abordando desde un ángulo totalmente diferente: estamos analizando si los» interruptores «dentro de las mutaciones de GBA aumentan o disminuyen el funcionamiento de otros genes con los que entran en contacto. Creemos que algunos de los hallazgos más inusuales sobre la GBA podrían explicarse si tiene conexiones con otros genes.

«Si tenemos razón, identificaremos una red de genes de Parkinson interrelacionados. Esto puede ayudar a avanzar en los esfuerzos de investigación para terapias y reunir conexiones previamente confusas o no reconocidas «.

“Para nosotros, esta donación de Michael J. Fox es una oportunidad increíble para investigar un trastorno que tiene un gran impacto en las personas. Esperamos obtener información que, en última instancia, suponga un verdadero avance para los pacientes «.