Javier Collado

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Álvaro Sánchez. El defecto que causa la enfermedad neurodegenerativa de Huntington ha sido corregido en pacientes por primera vez.

Una droga experimental, inyectada en el fluido espinal, redujo de forma segura los niveles de proteínas tóxicas en el cerebro.

El equipo de investigación de University College London dice que ahora hay esperanza de que la enfermedad mortal se pueda detener.

Los expertos dicen que podría ser el mayor avance en enfermedades neurodegenerativas durante 50 años.

Huntington es una de las enfermedades más devastadoras.
Algunos pacientes lo describieron como enfermedad de Parkinson, Alzheimer y neurona motora, todo en uno.

Peter Allen, de 51 años, está en las primeras etapas de Huntington y participó en el ensayo: «Terminas en un estado casi vegetativo, es un final horrible».

Las familias de las plagas de Huntington. Peter ha visto morir a su madre Stephanie, su tío Keith y su abuela Olive.

Las pruebas muestran que su hermana Sandy y su hermano Frank desarrollarán la enfermedad.

Los tres hermanos tienen ocho hijos, todos adultos jóvenes, cada uno de los cuales tiene una probabilidad del 50% de desarrollar la enfermedad.

La muerte imparable de las células cerebrales en Huntington deja a los pacientes en declive permanente, afectando su movimiento, comportamiento, memoria y capacidad para pensar con claridad.

Peter, de Essex, me dijo: «Es muy difícil tener esa cosa degenerativa en ti».
«Sabes que el último día fue mejor que el próximo».

Huntington generalmente afecta a personas en su mejor momento: entre 30 y 40 años.
Los pacientes mueren entre 10 y 20 años después de que los síntomas comienzan

Alrededor de 8.500 personas en el Reino Unido tienen Huntington y otras 25.000 lo desarrollarán cuando sean mayores.

Huntington es causado por un error en una sección de ADN llamada gen huntingtin.

Normalmente esto contiene las instrucciones para hacer una proteína, llamada huntingtina, que es vital para el desarrollo del cerebro.

Pero un error genético corrompe la proteína y la convierte en un asesino de células cerebrales.

En el ensayo, a 46 pacientes se les inyectó el fármaco en el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

El procedimiento se llevó a cabo en el Centro de Neurología Experimental Leonard Wolfson en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía en Londres.

Los doctores no sabían lo que sucedería. Un temor era que las inyecciones podrían haber causado una meningitis fatal.

Pero el primer ensayo en humanos demostró que la droga era segura, bien tolerada por los pacientes y redujo de forma crucial los niveles de huntingtina en el cerebro.

La profesora Sarah Tabrizi, investigadora principal y directora del Centro de Enfermedad de Huntington en UCL, ha indicado a la BBC: «He estado atendiendo a pacientes en la clínica durante casi 20 años, he visto morir a muchos de mis pacientes durante ese tiempo».
«Por primera vez tenemos el potencial, tenemos la esperanza, de una terapia que un día puede retrasar o prevenir la enfermedad de Huntington.

Los médicos no lo llaman una cura. Todavía necesitan datos vitales a largo plazo para mostrar si la disminución de los niveles de huntingtina cambiará el curso de la enfermedad.
La investigación en animales sugiere que sí. Alguna función motora incluso se recuperó en esos experimentos.

El científico de UCL, que no participó en la investigación, dice que el mismo enfoque podría ser posible en otras enfermedades neurodegenerativas que presentan la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro.

La proteína sinucleína está implicada en el Parkinson, mientras que la amiloide y tau parecen tener un papel en las demencias.

En la parte posterior de esta investigación, los ensayos se planifican utilizando el silenciamiento de genes para reducir los niveles de tau.
La profesora Giovanna Mallucci, quien descubrió la primera sustancia química para prevenir la muerte del tejido cerebral en cualquier enfermedad neurodegenerativa, dijo que el ensayo era un «gran paso adelante» para los pacientes y que ahora había «espacio real para el optimismo».

Pero el profesor Mallucci, que es el director asociado del Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cambridge, advirtió que todavía era un gran salto esperar que el silenciamiento genético funcionara en otras enfermedades neurodegenerativas.