Javier Collado

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Redacción. El neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid Ignacio Hernández Medrano ha creado, junto a otros expertos de diferentes disciplinas y a partir del programa emprendedor de la Singularity University de California (Estados Unidos), la plataforma ‘Mendelian’ que, con la colaboración de Pfizer, permite a los profesionales sanitarios investigar y agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.

Una labor que es posible gracias a que la herramienta, apoyada por el programa de ‘start’-ups’ del Imperial College de Londres, cuenta con un mapeo global de más de 10.713 enfermedades raras y genéticas mediante técnicas de ‘Big Data’ e inteligencia artificial. De hecho, según ha informado el doctor Hernández Medrano, ya lo están utilizando 300 instituciones de 133 países del mundo.

«Actualmente se está originando una revolución importantísima en campo de la biotecnología y la genómica, similar a la que ocurrió con la informática. Sin embargo, en enfermedades raras queda mucho por conocer ya que, a pesar de que son muchas y de que sólo en España afectan a unas tres millones de personas, observadas por separado hace que pasen desapercibidas tanto por las autoridades como por los profesionales», ha argumentado el experto.

Por ello, y debido a que el 50 por ciento afectan a menores, que la mayoría tiene una alta mortalidad, que muy pocas cuentan con tratamientos y que es casi «imposible» que los médicos conozcan todas, Hernández Medrano y su equipo decidieron crear ‘Mendelian’, un motor de búsqueda que permite introducir los signos y síntomas de la enfermedad y extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados, facilitando así el diagnóstico.

De esta forma, cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a la plataforma y, sin necesidad de registrarse, introducir características fenotipas del paciente, observando una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. «La mayor parte de los casos en los que se ha accedido es de profesionales que conocían la mayoría de la información de la enfermedad pero que no habían caído en determinados genes, por lo que les ha ayudado a rellenar sus lagunas», ha recalcado el doctor.