Javier Collado

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Álvaro Sánchez. Por primera vez, investigadores del UCSF Benioff Children’s Hospital de Oakland (California) han editado los genes de un persona, en el interior de su propio cuerpo con el objetivo de tratar su enfermedad hereditaria grave.

El tratamiento de edición genética es parte de un ensayo clínico entre UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland y Sangamo Therapeutics, una terapia de edición de genoma «in vivo» para personas con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocido como síndrome de Hunter.

El ensayo ha sido liderado en el hospital por Paul Harmatz, M.D., de UCSF Benioff Oakland, cuyo paciente, Brian Madeux, ha participado anteriormente en otros ensayos clínicos para MPS II y es un paciente a largo plazo del Dr. Harmatz.

«Estamos orgullosos de ser parte de este ensayo pionero y esperamos que la terapia de edición genética genere beneficios para nuestro paciente y para otros pacientes de MPS que contribuirán en gran medida a una mejor calidad de vida. Agradecemos a Brian, nuestro paciente, ser la primera persona que participó en el ensayo «, dijo el Dr. Harmatz, M.D., gastroenterólogo pediátrico e investigador principal del estudio en el UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland.

El ensayo clínico tiene como objetivo tratar el MPS II mediante la edición del genoma para insertar un gen correctivo en una ubicación precisa en el ADN de las células hepáticas con el objetivo de permitir que el hígado del paciente produzca un suministro estable y permanente de una enzima que actualmente carece.

Sin esa enzima, las personas con MPS II sufren una acumulación debilitante de carbohidratos tóxicos en las células de todo su cuerpo. Aproximadamente uno de cada 100,000 a uno en 170,000 personas nacen con MPS II. Muchas personas con MPS II reciben infusiones semanales de terapia de reemplazo enzimático (ERT), el tratamiento estándar actual de atención. Sin embargo, un día después de recibir ERT, IDS vuelve rápidamente a niveles casi indetectables en la sangre.

«Incluso con infusiones regulares de ERT, que ha mejorado marcadamente los resultados de salud funcionales, los pacientes sufren daño progresivo al corazón, huesos y pulmones. Muchos pacientes con MPS II mueren por obstrucción de las vías respiratorias, infección de las vías respiratorias superiores o insuficiencia cardíaca antes de alcanzar los 20 años de edad», dijo el Dr. Harmatz.

«Vivir con el Síndrome de Hunter no es una vida libre de dolor. Tengo dolor cada segundo del día», dijo Madeux. «He aprendido a manejar mis problemas a medida que surgen, con la ayuda de los médicos y manteniéndome activo. Hay personas que se enfrentan a situaciones peores. Voy día a día. De hecho, pensé que no viviría más allá de los 20 años, pero la forma en que viví mi vida seguramente me ayudó a vivir más».

Decidió participar en el estudio pionero porque quería devolver algo a otras personas que vivían con enfermedades heredadas como él: «Estoy dispuesto a correr el mínimo riesgo de cambiar mi propio ADN si eso prolonga mi vida y ayudar a los científicos a encontrar la cura para humanidad».

«Por primera vez, un paciente ha recibido una terapia destinada a editar con precisión el ADN de las células directamente dentro del cuerpo. Estamos al comienzo de una nueva frontera de la medicina genómica», dijo la Dra. Sandy Macrae, CEO de Sangamo Therapeutics.

El estudio CHAMPIONS es un estudio clínico abierto diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar de la terapia de edición del genoma de investigación SB-913 en hasta nueve varones adultos con MPS II.