Javier Collado

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CBN. Evelyn es una niña norteamericana de casi 3 años aparentemente feliz y alegre.

Nada extraordinario hasta que conocemos que su hermana mayor, Josephine, tenía atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA1), una enfermedad genética que paraliza gradualmente a los bebés y que le llevó a morir a los 15 meses. Evelyn fue un embarazo inesperado, pero sus padres decidieron tenerla a pesar de que existía una probabilidad del 25% de que corriera la misma suerte.

Y desafortunadamente al nacer en diciembre de 2014 quedaron devastados al conocer que las pruebas genéticas confirmaron que también tenía SMA1. «Sabíamos a lo que nos enfrentábamos: la amaremos todo lo que podamos», comenta su padre, Milan Villarreal.

Pero esa misma noche, buscando frenéticamente Internet, se enteraron de un ensayo clínico en Ohio y enviaron un correo electrónico. A las 8 semanas de edad, Evelyn recibió un tratamiento de terapia genética que le dio a su cuerpo una proteína crucial que faltaba.

Y ahora aquí está ella, no tan diferente de cualquier niño sano. Aunque tiene los muslos débiles y no puede correr normalmente o saltar, puede caminar rápidamente, bailar, trazar letras, arrojar bloques de espuma, llevar una silla pequeña y trepar al regazo de su madre Elena. Después de la angustia de perder a su primer bebé, los Villarreal han visto con asombro como Evelyn ha gateado, caminado y hablado. «Fue solo un milagro. Cada hito fue como una celebración. Abrimos una botella de vino por cada pequeña cosa que ella logra hacer «, dice Milan.

Los 15 bebés tratados por SMA1, y que normalmente morían antes de los 2 años, están vivos a los 20 meses o más, y la mayoría puede sentarse, según un informe esta semana en The New England Journal of Medicine (NEJM).

Aunque un medicamento recientemente aprobado para SMA1 ha logrado efectos similares, debe inyectarse en la columna vertebral cada 4 meses. La terapia génica está pensada como un tratamiento de una sola vez, y simplemente se infunde en una vena. «Nunca he visto un efecto [de la terapia génica] tan bueno en una enfermedad letal», ha indicado el neurólogo Jerry Mendell del Hospital Infantil Nacional de Columbus, que dirigió el ensayo reciente.

Las noticias se suman a la creciente fortuna de la terapia génica. Un tratamiento para una forma genética de ceguera, aprobado el mes pasado por un panel asesor de la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA), está en camino de ser la primera terapia genética en los Estados Unidos aprobada para una enfermedad hereditaria. El mes pasado, un equipo informó en NEJM que darles a los niños un trasplante de sus propias células madre genéticamente modificadas podría detener una enfermedad cerebral devastadora.

Una terapia génica europea ha logrado curar a niños con un desorden inmune que amenaza la vida, y otros en desarrollo ayudaron a los hemofílicos a dejar de tomar medicamentos para la coagulación de la sangre.

Pero el estudio SMA1 comienza porque demuestra el poder de un nuevo vector, un virus que lleva un gen terapéutico que, infundido en una vena, puede transportar su carga al sistema nervioso central, a través de la denominada barrera hematoencefálica. En el pasado, los esfuerzos para tratar enfermedades neurológicas con la terapia génica a menudo tenían resultados mediocres, y la entrega del vector a veces requería perforar agujeros en el cráneo de un paciente.

Ahora, los científicos tienen un éxito indiscutible a través de hacer llegar la terapia genética al sistema nervioso central. Los resultados también disipan los temores de que inundar el torrente sanguíneo con virus podría conducir a otra tragedia como la muerte de un adolescente en un ensayo de terapia genética hace 18 años, que modificó la perspectiva de esta llena de investigación.

La aparente seguridad y éxito del nuevo tratamiento está alentando a otros investigadores a utilizar la terapia génica administrada en una vena o en la columna vertebral para tratar enfermedades infantiles y neurológicas raras, e incluso trastornos comunes en adultos como la enfermedad de Parkinson. «Abre un concepto completamente nuevo en un campo que ha sido muy cauteloso», dice Federico Mingozzi, quien recientemente dejó la organización sin fines de lucro francesa Généthon para convertirse en director científico de la compañía de terapia génica Spark Therapeutics en Filadelfia, Pensilvania.

«La gente mirará hacia atrás y verá esto como un hito en un nuevo tipo de medicina que tendrá amplias implicaciones para muchas y muchas enfermedades», agrega el investigador de terapia genética Steven Gray de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) en Chapel Colina.

Los nuevos enfoques están logrando éxitos sólidos en la enfermedad neurológica. Los investigadores han llegado a tomar células madre sanguíneas de pacientes, usando VIH modificado para unir un nuevo gen e infundiendo las células a los pacientes. Algunas de las células luego migraron al cerebro y formaron células que apoyan a las neuronas llamadas glía que producían una proteína necesaria. En 15 niños, según un estudio publicado el mes pasado en NEJM, esta terapia génica «ex vivo» ha detenido una enfermedad mortal llamada adrenoleucodistrofia (ALD), que destruye la capa de mielina alrededor de las neuronas. Investigadores italianos de terapia génica han informado resultados comparables para un tratamiento similar dado a pacientes jóvenes con la enfermedad cerebral leucodistrofia metacromática.

Fuente: Science.